Преди няколко десетилетия диагнозата „митохондриално заболяване“ звучеше като присъда. Това означаваше, че едно дете почти сигурно ще наследи тежка патология, засягаща мускулите, сърцето, мозъка, зрението — и която практически не се лекува.

Не защото медицината „не иска“ да помогне, а защото проблемът е в самата клетка — в нейния енергиен двигател. Митохондриите са малките батерии на организма. Когато са повредени, страда целият организъм. И дори един дефектен ген може да разруши качеството на живот. Но науката постигна това, което някога изглеждаше невъзможно: научи се да заменя дефектните митохондрии, давайки шанс за раждане на генетично родно, но здраво дете.
Това не е фантастика. Това е митохондриална заместителна терапия (МЗТ).

Какво представлява МЗТ — просто обяснение

В тялото на жената съществуват два вида ДНК:

  • ядрена ДНК — 99,9% от генетичната информация (външен вид, наследственост, характеристики);
  • митохондриална ДНК — 0,1% (енергийни гени на клетката).

Проблемът: Ако митохондриалната ДНК съдържа мутация, детето почти сигурно ще наследи тежко заболяване.

Решението: Ядрената ДНК на майката се пренася в донорска яйцеклетка със здрави митохондрии и се създава ембрион, който:

  • носи генетиката на двамата родители,
  • но има митохондрии от донора, които НЕ влияят на външността или характера.

Затова терапията понякога се нарича „дете от трима души“, макар че генетично детето принадлежи само на родителите.

Това не е генно модифициране — това е „ремонт на батерията“

Важно е да се подчертае:

МЗТ:

  • НЕ променя гените на детето,
  • НЕ променя наследствеността,
  • НЕ създава „дизайнерски деца“.

Тя заменя само повредените митохондрии, които биха могли да предадат смъртоносно заболяване.

Лекарите:

  • НЕ променят външния вид,
  • НЕ влияят на характера,
  • НЕ засягат ядрения геном.

Те просто „преместват“ генетичната информация в здраво клетъчно обкръжение.

За кого е необходима МЗТ?

Препоръчва се за жени, които:

  • имат потвърдени митохондриални мутации;
  • имат висок риск да предадат тежко заболяване;
  • са раждали деца с подобни патологии;
  • имат многократни загуби на бременност поради енергийни дефекти в клетките.

За много семейства това е единствената възможност за раждане на генетично родно и здраво дете.

Безопасна ли е терапията?

Да. МЗТ се смята за една от най-безопасните процедури в репродуктивната медицина, защото:

  • променя се само средата, не генетиката;
  • детето има напълно нормален, стабилен геном;
  • рискът от предаване на патология намалява почти до нула.

Технологията е значително по-прецизна и безопасна от методите за генно модифициране.