Във всяка клетка на човешкия организъм има два източника на генетична информация. Първият е ядрената ДНК, която определя повечето наши характеристики: цвят на очите, ръст и особености на външния вид. Но съществува и втори — митохондриалната ДНК.
Тя се намира в малки клетъчни структури — митохондриите, които са отговорни за производството на енергия в клетката.
Затова митохондриите често се наричат „енергийните станции“ на нашия организъм. Ако те не функционират правилно, клетката не получава достатъчно енергия, което може да доведе до сериозни наследствени заболявания.
Проблем, който се предава по майчина линия
Митохондриалната ДНК се предава на детето единствено от майката. Ако в нея има мутации, рискът от предаване на тежки генетични заболявания е много висок. Такива заболявания могат да засегнат мозъка, сърцето, мускулите, нервната система и други органи.
До неотдавна за жените с такива мутации изборът беше изключително труден: или да се откажат от генетично собствено дете, или да рискуват здравето на бъдещото бебе.
Как работи митохондриалната заместителна терапия
Митохондриалната заместителна терапия (MRT) предлага друго решение. Същността на метода е в замяната на увредените митохондрии със здрави.
За целта се използва яйцеклетка от донор с нормални митохондрии. Ядрената ДНК на бъдещата майка се прехвърля в донорската яйцеклетка, от която предварително е отстранен собствен генетичен материал. В резултат се образува яйцеклетка, съдържаща ядрената ДНК на майката и здравите митохондрии на донора.
След оплождане със сперматозоид на бащата се формира ембрион, който носи генетичния материал на родителите, но е лишен от опасните митохондриални мутации.
Защо се говори за „дете от трима родители“
Понякога този метод се нарича технология „три ДНК“. В действителност приносът на донора е минимален: повече от 99,8% от генетичната информация детето получава от своите родители. Донорът предава само здрави митохондрии — малка, но критично важна част от клетката.
Нова ера в репродуктивната медицина
Митохондриалната заместителна терапия е едно от най-сложните и в същото време най-перспективните направления на съвременната биомедицина. Тя открива възможност за раждането на здрави деца за семейства, които преди това не са имали такъв шанс.
На практика тази технология позволява проблемът да бъде коригиран още в самото начало на живота — на клетъчно ниво. Именно затова тя често се нарича не просто метод на лечение, а нов етап в развитието на репродуктивната медицина.
