Представете си следната ситуация. Лекар казва на семейна двойка, че могат да имат генетично свое дете дори след множество неуспешни опити за ин витро оплождане. Нещо повече – за това ще бъде използван генетичният материал на трима души.

Преди няколко години подобно твърдение можеше да бъде сюжет на научнофантастичен роман. Днес това е една от най-обсъжданите технологии в съвременната репродуктивна медицина.

Наричат я по различни начини: „дете от трима родители“, „медицината на трите ДНК“ или митохондриална заместителна терапия. Но зад гръмките заглавия се крие много по-интересна история, отколкото изглежда на пръв поглед.

Защо понякога дори добрите ембриони не водят до бременност

Когато хората чуят за безплодие, обикновено мислят за яйцеклетки, сперматозоиди или хормони. В действителност съществува още един по-малко известен фактор – митохондриите. Това са миниатюрни структури вътре в клетките, които отговарят за производството на енергия. Често ги наричат „електроцентралите на организма“.

В млада възраст митохондриите функционират ефективно. С годините обаче тяхната функция постепенно отслабва. Именно затова след 40-годишна възраст много жени се сблъскват със ситуация, при която ембрионите се развиват, но бременност не настъпва или се прекъсва в ранните етапи. На практика проблемът може да не е в гените на родителите, а в средата, която осигурява развитието на ембриона. Именно тук започва историята на медицината на трите ДНК.

Третият човек, който не е трети родител

Най-разпространеният мит около митохондриалната заместителна терапия е, че детето има трима родители. Това не е съвсем вярно.

 Около 99,8% от генетичната информация на бъдещото дете идва от неговите родители.

Точно тези гени определят:

  • външния вид;
  • цвета на очите;
  • чертите на лицето;
  • ръста;
  • интелектуалния потенциал;
  • индивидуалните особености.

От донорката се предават единствено здрави митохондрии – приблизително 0,2% от генетичния материал. С други думи, донорката не влияе върху това на кого ще прилича детето. Тя само помага за създаването на здрава клетъчна среда за неговото развитие. Това е приблизително като да смените батерията на скъпо устройство, без да променяте самото устройство.

Как работи това

Процесът изглежда изключително сложен, въпреки че целта му е сравнително проста. Лекарите вземат генетичния материал на бъдещата майка и го прехвърлят в донорска яйцеклетка, от която предварително е отстранено собственото ядро. В резултат се получава яйцеклетка, която съдържа:

  • ДНК на майката;
  • здрави митохондрии от донорката.

След оплождане със сперматозоид от бащата се формира ембрион, който наследява генетиката на своите родители и едновременно с това получава енергийния ресурс на здравите митохондрии. Именно затова технологията е известна като медицината на трите ДНК.

За кого е създадена тази технология

Първоначално митохондриалната заместителна терапия е разработена за семейства с риск от предаване на митохондриални заболявания. По-късно обаче лекарите забелязват още едно важно предимство. Технологията може да бъде полезна за жени, които се сблъскват с:

  • възрастово намаляване на качеството на яйцеклетките;
  • ранна менопауза;
  • ниско ниво на АМХ;
  • многократни неуспешни опити за ин витро оплождане;
  • повтарящи се замръзнали бременности;
  • многократни неуспешни имплантации на ембриони.

Поради тази причина днес митохондриалната заместителна терапия все по-често се разглежда като една от най-перспективните репродуктивни технологии за пациенти в по-напреднала репродуктивна възраст.

Технологията, която променя правилата след 40 години

Само преди десет години на много жени над 40 години се предлагаше единствено възможността за използване на донорски яйцеклетки. За много от тях това се превърна в път към майчинството и този метод остава изключително ефективен. Но медицината продължава да се развива. Митохондриалната заместителна терапия открива нова възможност – използването на собствен генетичен материал на жената дори в сложни клинични случаи.

Затова все повече специалисти определят тази технология като едно от най-интересните направления в развитието на репродуктивната медицина през XXI век.

Бъдещето вече е тук

Всеки път, когато се появи нова медицинска технология, тя преминава през един и същ път. Първо я наричат фантастика. После – експеримент. След това – пробив. И накрая тя се превръща в обичайна част от медицината. Изглежда, че точно това се случва днес с медицината на трите ДНК.

Технологията, която до скоро предизвикваше спорове сред учените, днес вече помага на семейства да постигнат това, за което са мечтали години наред – шанса да имат здраво и генетично свое дете. И може би след няколко години няма да се учудваме, че такава технология съществува, а че някога ни се е струвала невъзможна.