Допреди неотдавна това звучеше като сюжет от научнофантастичен филм: дете, което има генетичен материал от трима души. Но днес митохондриалната заместителна терапия вече не е теория, а реална репродуктивна технология, която помага да се избегнат тежки наследствени заболявания и открива нова глава в репродуктивната медицина.

Митохондриите често се наричат „електроцентралите на клетката“. Те произвеждат енергия за работата на сърцето, мозъка, мускулите и почти всички органи. За разлика от повечето гени, които получаваме от двамата родители, митохондриалната ДНК се предава само от майката. И именно тук възниква проблемът.

Ако жената има мутации в митохондриалната ДНК, тя може да предаде на детето тежки заболявания:

  • увреждане на нервната система;
  • слепота или загуба на слуха;
  • сърдечни патологии;
  • тежки метаболитни синдроми;
  • заболявания, които понякога завършват със смърт в ранна възраст.

Според оценките приблизително едно дете на 5000 се ражда с митохондриални заболявания. Именно за такива семейства е създадена митохондриалната заместителна терапия.

Как работи това?

Популярното определение „дете от трима родители“ звучи впечатляващо, но опростява реалността.

Всъщност детето получава:

  • ядрена ДНК от майката;
  • ядрена ДНК от бащата;
  • здрави митохондрии от донорката.

Тоест външният вид, характерът, повечето генетични черти и наследствеността се определят от гените на родителите. Донорката предава само митохондриална ДНК — около 37 гена от повече от 20 хиляди човешки гени.

В проценти това е приблизително:

  • 99,8% от генетичната информация — от родителите;
  • около 0,2% — от донорските митохондрии.

Именно затова в научната среда по-често се говори не за „трима родители“, а за митохондриално донорство.

Две технологии, които променят правилата на играта

Днес се използват няколко методики на митохондриалната заместителна терапия, но най-известни са две.

Pronuclear Transfer (PNT) – Именно тази технология се превърна в символ на британската програма за митохондриална заместителна терапия. Първо се оплождат яйцеклетките на майката и донорката. След това генетичният материал на родителите се прехвърля в донорска яйцеклетка със здрави митохондрии. Това е сложна микроманипулация, която изисква висока прецизност от страна на ембриолозите.

Maternal Spindle Transfer (MST) – Тук прехвърлянето се извършва още преди оплождането. Ядрото на яйцеклетката на майката се прехвърля в донорска яйцеклетка без собствено ядро, след което вече се извършва оплождане със сперматозоид.

И двата метода имат една цел — да минимизират предаването на увредени митохондрии.

Медицината на бъдещето вече е близо

Митохондриалната заместителна терапия не е просто още един метод за ин витро оплождане. Това е пример за това как репродуктивната медицина постепенно преминава от борба с безплодието към профилактика на генетичните заболявания още преди раждането на детето. И макар технологията да остава скъпа, сложна и строго контролирана, едно е очевидно: живеем във време, когато медицината вече не само лекува последствията от болестите, но и се учи да ги предотвратява на нивото на самата клетка.